Comorbilidad Síndrome de Down y Trastorno del Espectro Autista

Características del Síndrome de Down:

El síndrome de Down es la alteración genética más frecuente y la principal causa diagnosticada de discapacidad intelectual de origen congénito. Se define por la presencia de un fenotipo particular y por una discapacidad intelectual de grados variables. La confirmación de un diagnóstico, que inicialmente siempre es clínico, se realiza mediante la demostración de la presencia de tres cromosomas 21 en las células a través de un estudio genético.

Las personas con trastorno del espectro autista (TEA) presentan un conjunto de alteraciones neuroevolutivas cuyo fenotipo específico se caracteriza por disfunciones asociadas a la cognición, la comunicación social y la flexibilidad cognitiva. Es muy importante la noción de espectro. Los TEA se definen por déficits persistentes en la habilidad para iniciar y sostener una interacción social recíproca y una comunicación social, con un rango de intereses restringidos, repetitivos y patrones de conducta estereotipados. El diagnóstico en este caso es clínico.

Estos síntomas están presentes desde la niñez y afectan el funcionamiento cotidiano. En el TEA, esto empieza a notarse a partir del año y medio.

Comorbilidad Síndrome de Down y TEA:

La comorbilidad es la presencia de dos o más diagnósticos clínicos coexistiendo en la misma persona. En el caso del síndrome de Down, se suma el trastorno del espectro autista debido a su condicionamiento genético temprano.

Estudios recientes han identificado marcadores genéticos compartidos entre el síndrome de Down y el autismo, sugiriendo una base genética común que podría contribuir a la predisposición de ciertos individuos a desarrollar ambas condiciones. Se cree que la tercera copia del cromosoma 21 en el síndrome de Down puede influir, directa o indirectamente, en la presencia de TEA. Se suman riesgos que, en determinadas personas, terminan por ocasionar alteraciones cerebrales que se expresan fenotípicamente en rasgos autistas.

Según Jesús Flórez, los rasgos de TEA se presentan en la población alrededor de los 2 o 3 años. Sin embargo, en el síndrome de Down suelen evidenciarse más tardíamente porque su desarrollo mental es más lento, siendo más evidente a la edad de 5 o 6 años.

El síndrome de Down tiene varias patologías comórbidas, siendo una de las más relevantes el TEA. El 19% de la población con síndrome de Down presenta TEA, mientras que en la población general, la prevalencia del TEA es del 2%.

Las personas con síndrome de Down y TEA:

1. Muestran una menor conducta adaptativa y habilidades de autoayuda restringidas. Los niños con síndrome de Down son muy atentos y están pendientes de las necesidades de otros.
2. Tienen mayor dificultad en el desarrollo del lenguaje expresivo y la intención comunicativa.
3. Pueden presentar conductas de autoagresión, así como limitaciones en las habilidades sociales, escasa atención compartida y en las habilidades verbales y no verbales.
4. Es importante diferenciar lo que puede ser “normal” en un niño con síndrome de Down y lo que puede manifestarse como diferente y sugerente de autismo.

Es clave la identificación temprana. Reconocer los criterios de TEA dentro del diagnóstico de síndrome de Down es indispensable para la correcta intervención terapéutica, escolar, familiar y, de ser el caso, farmacológica.

El diagnóstico debe ser una evaluación interdisciplinaria: psicología, psicopedagogía, fonoaudiología y terapia ocupacional.

Cuando existe la comorbilidad con síndrome de Down, hay tres aspectos que ayudan a entender si se debe a la comorbilidad con TEA o a otra circunstancia:

1. Atención conjunta: La presencia o calidad de esta destreza cognitiva, que los humanos tenemos desde pequeños, consiste en compartir el foco de atención con otra persona. Su ausencia es propia del TEA, pero no suele faltar en el síndrome de Down.
2. Particularidades sensoriales: La integración sensorial es el proceso por el cual nuestro cerebro aborda e integra toda la información táctil, visual, auditiva y propioceptiva que recibimos, permitiéndonos entender el mundo. Las personas con síndrome de Down pueden mostrar hipersensibilidad a ruidos o al tacto. En combinación con TEA, esto puede acentuarse: en la selectividad alimentaria, rigidez, elección de prendas, etc.
3. Menor imitación como vía de aprendizaje: Habitualmente, las personas sin comorbilidad con TEA utilizan la imitación continuamente.

Otros signos de alarma (para considerar la presencia de comorbilidad):

• No presenta lenguaje o, en caso de presentarlo, habla sin intención comunicativa.
• No señala ni hace gestos para comunicar.
• Prefiere jugar solo.
• Muestra risas inapropiadas.
• No desarrolla juego simbólico o imaginativo, su juego es repetitivo.
• Necesidad de seguir una rutina y se altera con los cambios o transiciones.
• No tiene miedo al peligro.
• Parece no detectar el dolor.
• No le gustan las caricias o el contacto físico.
• Selectividad alimentaria.
• Problemas del sueño.
• Estereotipias motoras.

El tratamiento debe ser interdisciplinario y en función de las sugerencias realizadas a partir de una evaluación integral. En ocasiones, resulta conveniente el abordaje domiciliario debido a la dificultad en la generalización y transferencia de aprendizajes. Cuando se desarrollan en el entorno natural del niño, no solo se garantiza una adquisición más rápida, sino también una primera aplicación funcional en el hogar, facilitando su posterior generalización en otros entornos.

El método de intervención conductual (también conocido como método ABA) y los lineamientos de la neuropsicología clínica son muy efectivos. Es importante el diagnóstico y la intervención temprana, siempre considerando la realidad y las necesidades del paciente, su familia y el sistema educativo. La atención temprana permite, en algún punto, revertir o mitigar la severidad de la sintomatología.