El síndrome de Down es un trastorno genético que ocurre como resultado de una alteración cromosómica consistente en un cromosoma 21 de más. Por esto también se conoce como Trisomía 21.
Se produce dentro de la población general con una frecuencia de 1 por cada 600 nacimientos, pero esta aumenta con la edad materna, llegando a ser 1 por cada 82 cuando la edad de la madre está por encima de los 40 años. Sin embargo, la mayor parte de niños con síndrome de Down son hijos de madres jóvenes.
Existen tres tipos genéticos de síndrome de Down, que no son posibles de distinguir físicamente -sólo es posible hacerlo a través de un examen de los cromosomas, que además es importante para dar una adecuada asesoría genética, pues la mayoría de veces ocurre al azar (~96%) y otras pueden tener algún condicionante hereditario.
Los niños con sindrome de Down tienen características bastante típicas y comunes, que pueden ser rápida y fácilmente identificables por los médicos. Es posible que las personas con síndrome de Down logren hacer todo lo que hacen los demás, aunque con un poco más de esfuerzo. No importa el tipo de síndrome de Down que tenga el niño o niña, adolescente o joven no será impedimento para que se conviertan en personas autónomas y útiles en la sociedad.
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