Las personas con síndrome de Down tienen enfermedad de
Alzheimer determinada genéticamente debido al efecto de
la dosis del gen de la proteína precursora amiloide. Las
placas amiloides y los ovillos neurofibrilares de tau son
virtualmente universales a la edad 40 años, y el riesgo de
desarrollar demencia está sobre el 90%. La enfermedad de
Alzheimer es ahora el principal problema médico y la
principal causa de muerte en esta población. Sin embargo,
la diagnosis de la demencia sigue siendo un desafío clínico
debido a una carencia del conocimiento y de criterios de
diagnóstico validados. Lo más importante es que no hay
tratamientos para prevenir la enfermedad. Los
biomarcadores, incluidos los del plasma, han demostrado
tener buenas prestaciones diagnósticas.