El síndrome de Down es una condición de salud que requiere consideraciones especiales.
Es una condición genética caracterizada por ciertas características similares entre algunas personas, que predispone a otras enfermedades. No es una enfermedad en sí misma, sino una condición genética asociada a diversas patologías.
Siempre se ha mencionado que la edad materna superior a los 35 años es un factor de riesgo para tener un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, esta condición puede presentarse a cualquier edad. En realidad, no hay otros factores de riesgo claramente establecidos en la literatura científica.
El síndrome de Down se manifiesta de manera única en cada persona, por lo que nunca hay dos casos iguales. Es importante aclarar que no existen “niveles”, “grados” ni “tipos” de síndrome de Down: o se tiene, o no se tiene esta condición. Genéticamente, hay tres formas principales en las que puede presentarse el síndrome de Down:
- Trisomía libre o regular:
Representa el 95% de los casos. Se produce cuando, en una etapa muy temprana del desarrollo embrionario, los cromosomas no se separan adecuadamente, lo que genera una copia adicional del cromosoma 21. Esta forma está más asociada a la edad materna y es la más frecuente. - Mosaicismo:
Representa entre el 1% y el 2% de los casos. En esta forma, existen dos líneas celulares: una con 47 cromosomas (que incluye el cromosoma adicional en el par 21) y otra con 46 cromosomas. Se suele creer que los niños con mosaicismo podrían tener un menor riesgo de desarrollar algunas características o enfermedades asociadas al síndrome de Down. Sin embargo, estos niños también tienen síndrome de Down y deben ser considerados como tal. - Translocación:
Ocurre cuando un fragmento del cromosoma 21 está adherido a otro cromosoma. Este tipo requiere un estudio genético de los padres, especialmente si desean tener más hijos. En estos casos, es importante realizar asesoramiento genético, ya que uno de los padres podría ser portador de la translocación, lo que aumentaría el riesgo de tener otros hijos con síndrome de Down.
En cuanto al riesgo de recurrencia, tanto la trisomía libre como el mosaicismo tienen un riesgo menor al 1%. No obstante, si la madre tiene más de 35 años y ya ha tenido un hijo con síndrome de Down por trisomía regular, el riesgo aumenta debido a la edad materna avanzada.
Las edades extremas de la madre, ya sea muy joven o mayor, también están asociadas con la aparición de esta condición.
