El diagnóstico dual de Síndrome de Down y Autismo

Hasta hace poco, se creía que el autismo era raro en personas con Síndrome de Down. Sin embargo, ¿qué tan común es el autismo en niños con Síndrome de Down? Una revisión de la literatura muestra que los informes de prevalencia varían ampliamente, entre el 4% y el 41%. Esta variación se debe en gran parte a las diferencias en las metodologías utilizadas para identificar el autismo. La mayoría de las herramientas empleadas en estos estudios no están validadas específicamente para personas con Síndrome de Down. Algunos estudios usan herramientas de detección, mientras que otros emplean evaluaciones diagnósticas. Afortunadamente, un metaanálisis de 2015 (Richards, Jones, Groves, Moss y Oliver) examinó la frecuencia de autismo en varias condiciones genéticas, encontrando una prevalencia del 16% en personas con Síndrome de Down, mucho mayor que el 1.7% observado en la población general.

¿Existen factores de riesgo para el autismo en niños con Síndrome de Down?

Varios estudios han observado que la mayoría de los pacientes con diagnóstico dual de Síndrome de Down y autismo son varones. Además, hay evidencia que sugiere que ciertas condiciones médicas pueden aumentar el riesgo de autismo en niños con Síndrome de Down. Una de estas condiciones es el espasmo infantil, que ha sido estadísticamente vinculado con un mayor riesgo de autismo. Asimismo, se ha observado que un coeficiente intelectual (CI) más bajo parece estar asociado con una mayor probabilidad de desarrollar autismo.

¿Tiene algún papel la historia familiar?

Algunos estudios han encontrado que el autismo en niños con Síndrome de Down puede estar relacionado con antecedentes familiares, particularmente si hay miembros de la familia con autismo, rasgos autistas, dificultades del lenguaje o trastornos del desarrollo.

¿Cómo se presentan los niños con Síndrome de Down y autismo?

Los padres suelen reportar preocupaciones cuando su hijo tiene entre tres y tres años y medio de edad. Lamentablemente, el tiempo hasta recibir el diagnóstico puede ser bastante largo, con muchas familias esperando hasta que el niño tenga cuatro años y medio. Este retraso es inaceptablemente largo.

Algunos de los signos comunes que notan los padres incluyen:

• Comportamientos repetitivos como aleteo de manos, movimientos repetitivos o golpear la cabeza.
• Comportamientos perseverantes, como mirar ventiladores de techo o jugar repetidamente con el mismo juguete.
• Juego anormal, como alinear juguetes o clasificarlos en lugar de participar en un juego más típico. Los niños pueden centrarse en una parte específica de un juguete, como lamer los ojos o la nariz de una muñeca, en lugar de jugar con el objeto completo.

Los niños con diagnóstico dual pueden mostrar estos comportamientos con mayor frecuencia y suelen ser más difíciles de redirigir. También presentan habilidades sociales deterioradas. Aunque los niños con Síndrome de Down generalmente son conocidos por sus habilidades sociales fuertes, los niños con ambos diagnósticos pueden aún saludar con una gran sonrisa, pero tienen dificultades para mantener la interacción social. A menudo muestran menos imitación, menos intercambio de comunicación y una atención compartida reducida.

Dificultades en la comunicación

Los padres frecuentemente informan sobre dificultades en la comunicación en niños con diagnóstico dual. Si bien los retrasos en el habla son comunes en niños con Síndrome de Down, estas dificultades son más pronunciadas en aquellos que también tienen autismo. Los estudios muestran que los niños verbales con diagnóstico dual adquieren el lenguaje aproximadamente seis meses más tarde que aquellos con solo Síndrome de Down, y tienen dificultades tanto expresivas como receptivas. La disartria y la dispraxia también contribuyen a que no puedan expresarse adecuadamente. Muchos niños exhiben ecolalia, repitiendo palabras sin usarlas de manera espontánea.

Problemas sensoriales y otros desafíos

Muchas familias reportan sensibilidades sensoriales, como una preferencia por ambientes de baja estimulación, rechazo a actividades que implican contacto físico, y dificultades con ruidos fuertes, la oscuridad, las multitudes y ser tocados. También son comunes problemas de alimentación y berrinches difíciles de explicar o calmar. El contacto visual deficiente también es frecuentemente señalado, aunque algunos niños pueden hacer contacto visual que no es sostenido.

Los padres también informan sobre un retraso en el logro de hitos del desarrollo, lo que diferencia aún más a estos niños de aquellos que solo tienen Síndrome de Down. Además, suelen experimentar problemas de humor y comportamiento, incluyendo berrinches, hiperactividad, autolesiones y ansiedad. Los niños con Síndrome de Down y autismo muestran tasas más altas de TDAH y ansiedad en comparación con aquellos que solo tienen Síndrome de Down. Aproximadamente un tercio de los niños con diagnóstico dual pueden experimentar regresión, que tiende a ocurrir más tarde en comparación con los niños con autismo idiopático.

Evaluación

No existe un protocolo definitivo para evaluar a los niños con Síndrome de Down y autismo. Los pasos básicos incluyen asegurarse de que el niño pueda oír y ver adecuadamente, comprobar la función tiroidea según las guías y descartar cualquier otra condición médica concurrente. Se han utilizado diversas herramientas de evaluación, aunque muchas no están validadas específicamente para esta población.

• M-CHAT: Esta herramienta de detección, disponible en línea de forma gratuita, ha demostrado ser hasta un 80% sensible en niños con Síndrome de Down de 60 meses o menores (verbal) o 72 meses o menores (no verbal), aunque no es muy específica.
• Cuestionario de Comunicación Social (SCQ): Es una herramienta de 40 ítems que los padres pueden completar y es útil para niños con una edad cronológica mayor de cuatro años y una edad de desarrollo de al menos dos años.
• Lista de Comportamiento Aberrante (ABC): Esta herramienta ha sido validada para su uso en niños con Síndrome de Down y contiene varias escalas y subescalas. Es particularmente útil según los datos del grupo del Dr. Capone en Johns Hopkins.

Intervenciones

Existe poca evidencia sobre qué intervenciones son más efectivas para niños con diagnóstico dual de Síndrome de Down y autismo. Sin embargo, los informes de los padres sugieren que es crucial abordar los déficits en la comunicación, la rigidez, las dificultades sociales y los problemas de estado de ánimo y comportamiento. Establecer objetivos a largo plazo es fundamental, ya que esto puede ayudar a guiar los objetivos a corto plazo y la planificación de la terapia.

Los padres han encontrado que el Análisis de Conducta Aplicado (ABA) es particularmente útil. Los objetivos del tratamiento de ABA se adaptan a la edad y nivel de habilidad del niño y pueden abordar diversas áreas como la comunicación, las habilidades sociales, el autocuidado (como ducharse o ir al baño), el juego y el ocio, las habilidades motoras y el aprendizaje académico. Las escuelas y el apoyo a los padres también son intervenciones valiosas.

El apoyo a la comunicación es una prioridad clave, ya que tiene un impacto significativo en la reducción de las dificultades de comportamiento. Esto puede incluir sistemas no asistidos, como el lenguaje de señas, o sistemas asistidos, que pueden ser básicos (por ejemplo, señalar letras, palabras o imágenes) o de alta tecnología (por ejemplo, sistemas informáticos que permiten a los niños tocar imágenes o letras que luego “hablan” por ellos).